همه چیز درباره سندرم دان ؛ علت و روش های جلوگیری از ابتلا به سندروم دان

سندرم دان، یک بیماری ژنتیکی است که منجر به مشکلات جسمی و رشدی خفیف تا شدید می‌شود. افرادی که به این سندرم مبتلا هستند با یک کروموزوم 21 اضافه متولد می‌شوند. این سندرم، یک بیماری مادام‌العمر ‌است که اگرچه قابل‌درمان نیست اما در حال حاضر، پزشکان در مورد آن بیش از هر زمان دیگری اطلاعات دارند. در ادامه با این سندرم بیشتر آشنا می‌شوید.

علل و عوامل تاثیرگذار در ابتلا به سندرم دان

در تمام تولیدمثل‌ها، هم مادر و هم پدر، ژن خود را به فرزندشان منتقل می‌کنند. کروموزوم‌ها این ژن‌ها را حمل می‌کنند. هنگامی‌که سلول‌های نوزاد شکل می‌گیرد، هر سلول 23 جفت کروموزوم و در کل 46 جفت را دریافت می‌کند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از آن‌ها از پدر به ارث برده می‌شوند.

در کودکانی که مبتلا به سندرم دان هستند یکی از کروموزوم‌ها به‌درستی جدا نمی‌شود. درنهایت، کودک به‌جای دو نسخه کروموزوم 21، سه نسخه از کروموزوم 21 یا یک نسخه جزئی بیشتر از این کروموزوم دارد. این کروموزوم اضافه می‌تواند منجر به مشکلاتی برای مغز و جسم شود.

انواع سندرم دان

سه نوع سندرم دان وجود دارد که در ادامه با آن‌ها آشنا می‌شوید.

تریزومی 21

تریزومی 21 به این معناست که یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. این نوع، شایع‌ترین نوع سندرم دان است.

موزاییسم

موزاییسم هنگامی اتفاق می‌افتد که در برخی از سلول‌های کودک، کروموزوم‌های اضافه وجود داشته باشد. علائم افراد مبتلا به این نوع از سندرم دان نسبت به افرادی که به تریزومی 21 مبتلا هستند، کمتر است.

جابجایی

در این نوع سندرم دان، کودک تنها قسمتی اضافه از کروموزوم 21 دارد و در کل 46 کروموزوم دارد. بااین‌حال، به یکی از آن‌ها، بخشی اضافه از کروموزوم 21 متصل شده است.

علائم و نشانه های سندرم دان

اگرچه احتمال بارداری کودک مبتلا به سندرم دان در غربالگری‌های بارداری قابل تخمین است اما این بیماری هیچ علائمی در دوران بارداری ندارد. در هنگام تولد، کودکان مبتلا به سندرم دان معمولا علائم مشخصی دارند که برخی از آن‌ها عبارت‌اند از:

• صورت پهن و صاف
• گوش‌ها و سر کوچک
• گردن کوتاه
• برآمدگی زبان
• چشم‌های متمایل به سمت بالا
• گوش‌هایی با شکل غیرمعمول
• تون ماهیچه‌ای ضعیف

نوزادان مبتلا به سندرم دان ممکن است با اندازه‌ای متوسط به دنیا بیایند اما نسبت به نوزادان دیگر، کندتر رشد می‌کنند. آن‌ها معمولا دچار ناتوانی رشد هستند که این ناتوانی‌ها از خفیف تا متوسط متغیرند. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی آن‌ها نیز منجر به پیامدهای زیر می‌شود:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• کوتاهی دامنه توجه
• یادگیری کند

کودکان مبتلا به سندرم دان در بزرگسالی و پیری، بیشتر در معرض بیماری‌های جسمی قرار دارند. عوارض پزشکی ناشی از سندرم دان عبارت‌اند از:

• نقص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب‌مروارید
• مشکلات ران مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• بیماری‌های تنفسی مثل آپنه خواب، آسم و فشارخون ریوی
• زوال عقل
• کم‌کاری تیروئید
• چاقی
• رشد دیررس دندان

افراد مبتلا به سندرم دان در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیر هستند و ممکن است دائما دچار عفونت ادراری، عفونت تنفسی و عفونت‌های پوستی شوند.

غربالگری سندرم دان در طول بارداری

غربالگری سندرم دان بخشی معمول از مراقبت‌های دوران بارداری است. اگر شما زنی هستید که بالای 35 سال سن دارید یا پدر فرزندتان بیش از 40 سال سن دارد یا سابقه خانوادگی سندرم دان را دارید لازم است غربالگری سندرم دان را انجام دهید. در ادامه با نحوه این غربالگری بیشتر آشنا می‌شوید.

سه‌ماهه اول

سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند ابتلای جنین به سندرم دان را بررسی کند. این آزمایش‌ها نتایج مثبت کاذب بیشتری نسبت به آزمایش‌ها در مراحل بعدی دیگر دارند. درصورتی‌که نتایج آزمایش طبیعی نباشند پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری، آمنیوسنتز را انجام دهد.

سه‌ماهه دوم

سونوگرافی و کواد مارکر می‌توانند به تشخیص سندرم دان و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کنند. این آزمایش‌ها، بین هفته‌های پانزدهم و بیستم بارداری انجام می‌شوند. اگر هر یک از آن‌ها نتایج طبیعی نداشته باشند کودک در معرض ابتلا به نقایص مادرزادی است.

سایر آزمایش‌های قبل از تولد

پزشک ممکن است برخی آزمایش‌های تکمیلی و احتیاطی در زمان بارداری تجویز کند که این آزمایش‌ها شامل موارد زیر هستند:

• آمنیوسنتز: پزشک برای بررسی تعداد کروموزوم‌های کودک از مایع آمنیوتیک نمونه‌گیری می‌کند. این آزمایش معمولا پس از هفته پانزدهم بارداری انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا کوریونی (CVS): پزشک از جفت جنین، سلول‌هایی را برمی‌دارد تا کروموزوم‌های کودک را تجزیه‌وتحلیل کند. این آزمایش بین هفته‌های نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش با خطر سقط‌جنین همراه است اما خطر آن کمتر از یک درصد است.
• نمونه‌گیری خون‌بند ناف از طریق پوست: در این آزمایش، پزشک از بند ناف خون می‌گیرد و آن را ازنظر نقص کروموزومی بررسی می‌کند. این آزمایش بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش خطر سقط‌جنین بیشتر است؛ بنابراین، تنها در صورتی انجام می‌شود که سایر آزمایش‌ها کافی نباشند.
• آزمایش‌های هنگام تولد: پزشک در هنگام تولد کودک، او را معاینه فیزیکی می‌کند و برای تایید سندرم دان، آزمایش خون کاریوتایپ را تجویز می‌کند.

درمان سندرم دان

هیچ درمانی برای سندرم دان وجود ندارد اما بسیاری از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارند که می‌توانند به افراد مبتلا به این سندرم و خانواده‌های آن‌ها کمک کنند. این برنامه‌ها با مداخلات دوران نوزادی شروع می‌شوند. در این برنامه‌ها، مربی‌ها و متخصصان آموزش کودکان استثنایی به کودکان مبتلا به سندرم دان در موارد زیر کمک می‌کنند:

• مهارت‌های حسی
• مهارت‌های اجتماعی
• مهارت‌های خودیاری
• مهارت‌های حرکتی
• توانایی‌های زبانی و شناختی

کودکان مبتلا به سندرم دان اغلب به نقاط عطف مرتبط با سن می‌رسند اما ممکن است کندتر از سایر کودکان یاد بگیرند. فارغ از توانایی‌های فکری، مدرسه بخشی مهم از زندگی کودکان مبتلا به سندرم دان است. مدارس دولتی و خصوصی با فراهم کردن فرصت‌های ویژه آموزشی برای این کودکان از آن‌ها حمایت می‌کنند. مدرسه برای کودکان مبتلا به سندرم دان، امکان معاشرت ارزشمند را فراهم می‌کند و به آن‌ها در یادگیری مهارت‌های مهم زندگی کمک می‌کند.

درنهایت، سندرم دان یکی از بیماری‌های شایع ژنتیکی است که درمانی برای آن وجود ندارد اما برای پیشگیری از ابتلای کودکان به این بیماری، معاینات مختلفی در دوران بارداری انجام می‌شوند. سندرم دان می‌تواند منجر به عوارض جدی‌ای در افراد شود و به همین دلیل پیشگیری از آن اهمیت بسیار زیادی دارد.